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小伙患怪症变成“石人”:几率200万分之一,双手24年未换姿势

前瞻网 2022-01-07 17:52

 

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29岁的Joe Sooch在3岁时被诊断出患有“石人综合症”,此后逐渐失去了95%的运动能力。

他所患的“石人综合症”也就是医学上的“进行性骨化性纤维发育不良”(FOP),是世界上最罕见的疾病之一。患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为“石人”。目前尚无治愈方法。

五岁时,他的肩膀就开始无法动弹,此后他的两只臂膀就一直保持着一个姿势,从来没有换过。

患有影响“中奖率” 200 万分之一的遗传性疾病对 Sooch 来说既是身体上的痛苦,也是精神上的负担。《纽约客》将患 FOP 的感觉描述为“刀子刺入肌肉,直到它变得坚固为止”。

目前,人们对该病的病原尚未彻底了解。其基本因素是结缔组织某些成分遗传方面的缺陷引起的继发性钙化与骨化,属于显性遗传。

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责任编辑: 4162SKX

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