研究：老年男性的精子突变可以遗传给下一代，自闭症和心脏病等风险更高

一项新的研究表明，老年男性精子的突变可以遗传给他们的孩子，并导致健康障碍，如心脏病或自闭症。

雷迪儿童基因组医学研究所(Rady Children’s Institute of Genomic Medicine)和加州大学圣地亚哥分校医学院(University of California San Diego School of Medicine)的研究人员发现，每15名男性中就有1人，尤其是年龄较大的男性，比年轻男性更有可能将阴性突变遗传给子女。

细胞突变被称为“镶嵌现象”(同一个人的不同细胞具有不同的基因组成)，几乎每个人都有这种情况。但是，如果异常细胞的数量超过正常细胞，就会发生疾病。

该研究的合著者约瑟夫·格里森博士在一份声明中说:“我们早期的研究告诉我们，精子突变是导致自闭症和癫痫等疾病的原因，但对于没有家族病史的男性来说，这一点完全未知。”

自闭症谱系障碍(ASD)是一种发育障碍，患者在沟通和行为方面存在困难。它包括几种病症——包括自闭症和阿斯伯格综合症——症状从轻微到严重不等。

儿童通常在两岁时被确诊，那时他们会表现出诸如眼神交流减少、对自己的名字没有反应以及重复动作等症状。

根据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据，大约每59名儿童中就有1名患有自闭症。

男孩患这种病的可能性比女孩高四倍。尽管研究了几十年，ASD的病因仍然是个谜。遗传和环境因素都被认为起了作用。

然而，最近的研究表明，新生突变可能是10%到30%的ASD病例的原因。该研究还指出，精子的嵌合体与血液不同，不会随着年龄的增长而改变。

研究报告的主要撰写者马丁·布鲁斯博士说:“令人惊讶的是，在老年人和年轻人之间的比较中，基因突变几乎没有差异，这告诉我们，这些突变可能发生在父亲还是胚胎的时候，在父亲有了孩子之前，基因突变都不会被发现。”

研究人员发现了一种观察和计数突变的新方法，同时利用数据预测对未来后代可能的影响。

他们还发现，这些突变在数量上没有差异，这使研究人员相信，儿童患病的风险是“稳定的”。他们还发现，突变很可能发生在单个精子细胞中，这些细胞目前处于检测水平以下。

他们在基因组中对多个样本进行了数百次测序，发现只有少数细胞发生了突变。“我们发现，男性的每次射精平均有30种突变。”研究合著者Xiaoxu Yang博士补充称。

“几乎所有这些突变都是在6到12个月的连续取样中发现的，而大多数突变都是在唾液或血液样本中完全没有发现的。”Xiaoxu Yang博士说，这些数据表明突变仅限于精子细胞，也证实了他们的检测方法。

尽管令人担忧，但研究人员补充说，由于这些精子细胞处于干细胞龛中，这应该会限制健康问题传递的机会。

“我们认为这些突变对人类健康造成了巨大的负担，可能导致15%的泛自闭症障碍(ASD)病例、先天性心脏病和严重的儿科疾病。”“但我们希望，通过识别高危男性，未来可以避免这种疾病的发生。”

这项研究发表在本周早些时候的科学杂志《细胞》（Cell）上。

编译/前瞻经济学人APP资讯组

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